Que es la enfermedad del tay - sachs?
Que es la enfermedad del tay - sachs.
Pregunta de Ciencias Sociales · 2 respuestas · 5 votos · mejor respuesta de Geronimito
En resumen
La enfermedad de Tay - Sachs es una enfermedad rara que afecta al sistema nervioso central y es de carácter hereditario, autosómico recesivo (más común en descendientes de hebreos).
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La enfermedad de Tay - Sachs es una enfermedad rara que afecta al sistema nervioso central y es de carácter hereditario, autosómico recesivo (más común en descendientes de hebreos).
Generalmente los recién nacidos parecen no tener síntomas, sin embargo al pasar el tiempo estos síntomas se desarrollan.
Se trata de una de las enfermedades por depósito lisosomal.
Los individuos que la padecen son incapaces de producir una enzima lisosómica llamada hexosaminidasa - A que participa en la degradación de los gangliósidos, un tipo de esfingolípido, que se acumulan y degeneran al sistema nervioso central.
Se incluye dentro de las lipidosis o enfermedades por almacenamiento de lípidos.
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La enfermedad de Tay - Sachs es causada por un gen defectuoso en el cromosoma ocurre cuando el cuerpo carece de hexosaminidasa A , generalmente comienza mientras el bebé aún está dentro del útero.
Los síntomas por lo general aparecen cuando el niño tiene de 3 a 6 meses de edad.
La enfermedad tiende a empeorar muy rápidamente y el niño por lo general muere a la edad de 4 o 5 años.
Preguntas frecuentes
Que es la enfermedad del tay - sachs?
La enfermedad de Tay - Sachs es una enfermedad rara que afecta al sistema nervioso central y es de carácter hereditario, autosómico recesivo (más común en descendientes de hebreos).
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