Relacion entre el mal de alzheimer y el adn mitocondrial?

Introducción.

Varios estudios han

relacionado la enfermedad de Alzheimer (EA) con defectos mitocondriales.

Tales defectos incluyen anomalías de tipo estructural, bioquímico y

genético.

Entre las de tipo genético destacan los reordenamientos y las

mutaciones puntuales descritas en el DNA mitocondrial (ADNmt).

Objetivo.

Estudiar la incidencia de reordenamientos y cuatro mutaciones puntuales

en el ADNmt de pacientes con EA y determinar las posibles diferencias

respecto a individuos control.

Pacientes y métodos.

Necropsias de cerebelo, córtex frontal e hipocampo de pacientes con EA y

controles.

También se dispuso de sangre de enfermos vivos

diagnosticados de EA y de controles.

Las muestras se analizaron mediante

Southern blot, hibridando con una sonda mitocondrial.

También se

analizaron las mutaciones puntuales G3196A, A3397G, A4336G y G5460A / T.

Resultados.

No se observaron diferencias entre pacientes y controles, ni en tejidos

cerebrales ni en sangre en los análisis realizados mediante southern.

No se halló asociación entre las mutaciones puntuales analizadas y la EA

en nuestras muestras.

Conclusiones.

Los resultados

obtenidos no apoyan la hipótesis de una implicación mitocondrial en la

EA, en cuanto a reordenamientos y las cuatro mutaciones puntuales

analizados en el ADNmt en nuestras muestras, lo cual no descarta la

posible existencia de otras mutaciones puntuales no analizadas y / u otros

defectos mitocondriales que contribuyan al desarrollo de la EA.