PlanteamientoJaime, Sara y Camilo son tres hermanos que padecen de acondroplasia - una forma de enanismo en la que los miembros son cortos en relación al tronco normal - hijos de padres con estatura normal.
La acondroplasia es una condición de origen genético causado por un gen anormal - G1138A - que atiende a un patrón de herencia autosómico dominante, es decir uno de los padres, o ambos, presentan dicha condición.
Los padres de Jaime, Sara y Camilo no entienden por qué - siendo ellos de estatura normal - tienen tres hijos con acondroplasia.
¿Por qué crees que Jaime, Sara y Camilo tienen esta condición sabiendo que sus padres son normales?
A pesar de ser la acondroplasia una alteración genética con un patrón autosómico dominante, en algunos casos la descendencia presenta la enfermedad debido a una mutación genética del gen G1138A, presente en uno de los padres (en este caso uno de los progenitores posee el gen como portador sano).
El resultado son hijos heterocigotos con enanismo acondroplásico.
Un alto porcentaje de heterocigotos acondroplásicos proceden de padres con estaura normal.
Explique mediante un cuadro de Punnett ¿por qué es probable que se dé esta condición?
Suponiendo que uno de los padres sea portador normal del gen que determina la acondroplasia, se puede establecer el cruce de ambos padres y el resultado en la descendencia.
Gen normal : E Gen alterado : G1138ACuadro de PunnettAlelos ______ E _________ G1138AE _________ E / E ________ E / G1138AE _________ E / E ________ E / G1138ADe acuerdo a esto se puede concluir que el 50 % de la descendencia cuando un padre es portador del alelo anormal presentará la condición (acondroplasia).
Jaime, Sara y Camilo entran en este porcentaje.
¿Qué características genotípicas deben presentar los padres, para que sus hijos tengan esta condición de enanismo?
El genotipo de los padres queda expresado en el cuadro de Punnett.
Progenitor 1 : E / G1138A (alelo normal / alelo alterado).
Progenitor 2 : E / E (alelos normal / alelo normal).
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Lat / tarea / 361318.
