¿que enfermedades genéticas se presentan en colombia debido a los agentes mutagénicos?

Entre las enfermedades genéticas originados a consecuencia de los agentes mutagénicos están :

Xeroderma pigmentosum, es una enfermedad hereditaria de la piel que tiene carácter autosómica recesiva y en donde el homocigoto recesivo muestra una marcada tendencia a desarrollar cáncer de piel como consecuencia de la exposición al sol ; los heterocigotos son frecuentemente asintomáticos, es decir, no desarrollan la enfermedad.

Sindrome de Cockayne, es una enfermedad hereditaria rara, con un patrón de herencia autosómico recesivo, es decir, con 25 % de probabilidad de expresarse en la descendencia cuando ambos progenitores son heterocigotos, asumiendo penetrancia completa.

Las personas afectadas tienen una sensibilidad a la luz solar, baja estatura, y apariencia de edad prematura

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Anemia de Fanconi una enfermedad hereditaria rara con una frecuencia de uno por cada 350.

000 nacimientos.

Tiene un patrón de herencia autosónica recesiva.

Esta enfermedad esta asociada a mutaciones en alguno de los 15 genes FANC.

Se caracteriza por la disminución de células sanguíneas circulantes y anomalías cromosómicas

Sindrome de Bloom una enfermedad rara genética con patrón hereditario autosómico recesivo, caracterizado por una alta frecuencia de rupturas y re ordenamientos de los cromosomas de los afectados.

( enanismo, deterioro de la inmunidad y sensibilidad a la luz).