Para el gen que codifica la proteína relacionada con el Parkinson - la parkina - una alteración en la secuencia del ADN conlleva a alteraciones en el ARN, durante la transcripción, produciéndo cambios en la secuencia de aminoácidos y proteínas no funcionales que predisponen a la enfermedad.
1. Cadena de ADN del gen que codifica la parkinaNormal : TAC TGT GTG ACA AGAMutada : TAC TGT ATC ACA AGA2.
Secuencia de ARN después de la transcripciónPara el ADN normal, el ARN es : AUG ACA CAC UGU UCUPara el ADN mutado, el ARN es : AUG ACA UAG UGU UCU3.
Codones y AminoácidosLa secuencia del ARN mensajero procedente del ADN normal produce cinco codones : AUG, ACA, CAC, UGU y UCU, cada uno de los cuales origina un aminoácido : AUG metionina (Met)ACA treonnina (Thr)CAC histidina (His)UGU cisteina (cys)UCU serina (Ser)En el ARN transcrito de ADN mutado el codón UAG sustituye al CAC, obteniéndose los aminoácidos : AUG metionina (Met)ACA treonnina (Thr)UAG indica parada en el proceso de síntesis proteica (STOP).
UGU cisteina (cys)UCU serina (Ser)4.
AlteracionesUna alteración en la secuencia de nucleótidos del ADN conduce a una alteración del ARNm en la transcripción, y este a un código genético (codones) alterado, lo que finalmente produce alteraciones de la proteína.
En el ADN : TAC TGT ATC ACA AGAEn el ARN : AUG ACA UAG UGU UCUEn la secuencia de aminoácidos : Met - Thr - STOP - Cys - SerEl resultado final es una proteína no funcional, predisponente para padecer la enfermedad de Parkinson.