La fenilcetonuria (FCU) es un desorden metabólico - de origen genético - cuyo patrón de herencia es autosómico recesivo.
Si dos progenitores sanos tiene un hijo fenilcetonúrico, ambos deben ser portadores sanos, heterocigotos, del trastorno.
El apareamiento al que corresponde el caso descrito es el que se visualiza en el primer cuadro de Punnett, donde ambos padres son portadores sanos.
Existe un 25 % de probabilidades de que el siguiente hijo padezca también la FCU.
La probabilidad de que un hijo normal de estos padres sea portador heterocigoto es del 50 %.
ExplicaciónLos apareamientos donde existe la posibilidad de que al menos uno de los hijos padezca FCU son : Padres heterocigotos portadores : Rr x RrPadre heterocigoto portador con madre enferma : Rr x rrPara determinar la proporción genotípica y fenotípica se utiliza un cuadro de Punnett.
1. Cruce Rr x RrAlelos ______ R _____ rR _________ RR ____ Rrr __________ Rr ____ rrDos padres sanos portadores del gen que determina la FCU tendrán el 25 % de probabilidades de tener un hijo con FCU, un 25 % de probabilidades de un hijo sano no portador, y 50 % que sean hijos portadores heterocigotos.
2. Cruce Rr x rrAlelos ______ R _____ rr __________ Rr ____ rrr __________ Rr ____ rrEn este caso existe un 50 % de probabilidad de tener hijos portadores (heterocigotos) y un 50 % es posible que manifiesten la alteración, dado que uno de los padres es portador, y el otro presenta la enfermedad.
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