Cuales son las diferentes enfermedades hereditarias y en que consiste?

Una enfermedad genética o un trastorno es el resultado de los cambios, o mutaciones, en el ADN de un individuo.

Una mutación es un cambio en las letras (secuencia de ADN) que componen un gen.

Esto se refiere a veces como un error “ortografía”.

Los genes codifican para las proteínas, las moléculas que llevan a cabo la mayor parte del trabajo, realizan la mayoría de las funciones de la vida, y constituyen la mayoría de las estructuras celulares.

Cuando un gen está mutado de manera que su producto de la proteína ya no puede realizar su función normal, puede dar lugar a un trastorno.

Las enfermedades genéticas se pueden heredar, ya que son las mutaciones en las células germinales de los cuerpo, las células que participan en la transmisión de información genética de padres a hijos.

Las enfermedades genéticas pueden también resultar de cambios en el ADN en células somáticas, o células en el cuerpo que no son las células germinales.