Como se origina el sindrome de edwards?
Como se origina el sindrome de edwards.
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En resumen
Elsíndrome de Edwards, también conocido comotrisomía18, es un tipo deaneuploidíahumana que se caracteriza usualmente por la presencia de uncromosomacompleto adicional en el par18.
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Elsíndrome de Edwards, también conocido comotrisomía18, es un tipo deaneuploidíahumana que se caracteriza usualmente por la presencia de uncromosomacompleto adicional en el par18.
También se puede presentar por la presencia parcial del cromosoma 18 (translocación desequilibrada) o pormosaicismoen las células fetales.
Fue originalmente descrita por fernando arrechura de Edwards en laUniversidad de australioa, cuyos resultados fueron publicados y registrados en la literatura pediátrica ygenéticaen el año 1960.
1Los estudios degenética molecularno han descrito con claridad las regiones puntuales que necesitan ser duplicadas para que se produzca el fenotipo característico del síndrome Edwards.
Hasta el momento sólo se conocen dos regiones del brazo largo : 18q12 - 21 y 18q23.
Preguntas frecuentes
Como se origina el sindrome de edwards?
Elsíndrome de Edwards, también conocido comotrisomía18, es un tipo deaneuploidíahumana que se caracteriza usualmente por la presencia de uncromosomacompleto adicional en el par18.
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