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Ayuda PORFAVOR! URGENTE NO ENTIENDO : I Estudio de caso : Síndrome de Down El síndrome de Down : aspectos biomédicos, psicológicos y educativos Revista Virtual Marzo 2004 Jesús Flórez y Emilio Ruiz Fundación Síndrome de Down de Cantabria - Santander Figura 1. . Cariotipo de Síndrome de Down Figura 2. Síndrome de Down El síndrome de Down o trisomía 21 es una entidad que en la actualidad constituye la causa genética más frecuente de discapacidad intelectual y malformaciones congénitas. Es el resultado de una anomalía cromosómica por la que los núcleos de las células del organismo humano poseen 47 cromosomas en lugar de 46, perteneciendo el cromosoma excedente o extra al par 21. Como consecuencia de esta alteración, existe un fuerte incremento en las copias de genes del cromosoma 21, lo que origina una grave perturbación en el programa de expresión de muy diversos genes, no sólo del cromosoma 21 sino de otros cromosomas (figura 1). Este desequilibrio génico ocasiona modificaciones en el desarrollo y función de los órganos y sistemas, tanto en las etapas prenatales como postnatales. Consiguientemente, aparecen anomalías visibles (figura 2) y diagnosticables ; unas son congénitas y otras pueden aparecer a lo largo de la vida. El sistema más comúnmente afectado es el sistema nervioso y dentro de él, el cerebro y cerebelo ; por este motivo, casi de manera constante la persona con síndrome de Down presenta, en grado variable, discapacidad intelectual. DESCRIBIR 2 DE LAS ANOMALÍAS PRESENTADA (la figura 1 es la del cariotipo) (la figura 2 es la niña conn sindrome de down que no la puse).